भारत की विशाल भाषाई, सांस्कृतिक और सामाजिक विविधता लंबे समय से स्पष्ट रही है, लेकिन अब केवल वैज्ञानिकों ने आनुवंशिक समृद्धि को उजागर करने के लिए शुरुआत की है। एक नए में अध्ययन का विषय कक्षशोधकर्ताओं ने 23 राज्यों और केंद्र क्षेत्रों के 2,762 भारतीयों के जीनोम को अनुक्रमण करने की सूचना दी। डेटा ने जाति, आदिवासी समूहों, भाषा, भूगोल और ग्रामीण-से-शहरी सेटिंग्स में भिन्नता पर कब्जा कर लिया, जो आज तक भारत के सबसे व्यापक जीनोमिक मानचित्र की पेशकश करता है।
निष्कर्ष हड़ताली हैं। अध्ययन ने भारतीय वंश के तीन प्राथमिक स्रोतों की पुष्टि की और पता लगाया कि कैसे इस स्तरित इतिहास, साथ -साथ सामाजिक प्रथाओं के साथ, आज स्वास्थ्य और रोग के जोखिम को आकार देना जारी है।
एक माइग्रेशन, कई मिश्रण
आनुवंशिक घड़ियों के रूप में उत्परिवर्तन का उपयोग करते हुए, अध्ययन ने पुष्टि की कि वर्तमान भारतीय मुख्य रूप से लगभग 50,000 साल पहले एक एकल आउट-ऑफ-अफ्रीका प्रवास से उतरते हैं। यद्यपि पुरातत्व ने उपमहाद्वीप में पहले की मानवीय उपस्थिति का सुझाव दिया है, “उन आबादी से बच नहीं सकते हैं या स्थायी आनुवंशिक निशान नहीं छोड़ सकते हैं,” अध्ययन के पहले लेखक एलिस केर्डनकफ ने कहा।
शोधकर्ताओं ने भारतीय वंश को तीन प्राचीन आबादी के मिश्रण के रूप में तैयार किया: स्वदेशी शिकारी-पुरुष प्राचीन पैतृक दक्षिण भारतीयों के रूप में जाना जाता है; ईरानी से संबंधित नवपाषाण किसान, वर्तमान ताजिकिस्तान में सरज़म से चौथी सहस्राब्दी ईसा पूर्व के झुंडों द्वारा सबसे अच्छा प्रतिनिधित्व करते हैं; और यूरेशियन स्टेपी देहाती, जो 2000 ईसा पूर्व के आसपास पहुंचे और इंडो-यूरोपीय भाषाओं के प्रसार से जुड़े हैं।
जबकि अधिकांश भारतीय एक आनुवंशिक स्पेक्ट्रम के साथ आते हैं, जो इस प्रवेश के विभिन्न अनुपातों को दर्शाता है, पूर्व और पूर्वोत्तर भारत के व्यक्ति, और मध्य भारत से एक उपसमूह, अतिरिक्त पूर्व एशियाई-संबंधित वंश को ले जाता है, जिसमें पश्चिम बंगाल में 5% तक का स्तर होता है। गुप्ता साम्राज्य की गिरावट के बाद या चावल की खेती के पहले प्रसार के साथ, इस संभावना ने लगभग 520 ईस्वी में प्रवेश किया।
एंडोगैमी की विरासत, रिश्तेदारी
भारत की जनसंख्या संरचना समुदायों के भीतर विवाह की लंबे समय से चली आ रही प्रथाओं को दर्शाती है। इसने मजबूत संस्थापक प्रभावों का उत्पादन किया है, जहां एक छोटा पैतृक जीन पूल पीढ़ियों से प्रवर्धित हो जाता है। नतीजतन, भारतीयों, विशेष रूप से दक्षिण भारत में, यूरोपीय या पूर्वी एशियाई लोगों की तुलना में 2-9x अधिक समरूपता है, जिससे दोनों माता-पिता से एक जीन के समान संस्करण को विरासत में प्राप्त होने की अधिक संभावना है।
अध्ययन में प्रत्येक व्यक्ति में कम से कम एक आनुवंशिक रिश्तेदार था, जो संबंधितता के स्तर को दर्शाता है जो कहीं और देखा गया था। यह तंग-बुनना संरचना दोनों माता-पिता से एक ही जीन की दोषपूर्ण प्रतियों को विरासत में प्राप्त करने के कारण होने वाली पुनरावृत्ति विकारों को वर्तमान में मान्यता प्राप्त से अधिक सामान्य बना सकती है।
एक उदाहरण एक रोगजनक है बचे तेलंगाना में समृद्ध पाए जाने वाले गंभीर संवेदनाहारी प्रतिक्रियाओं से जुड़े वेरिएंट।
सभी गैर-अफ्रीकियों की तरह, भारतीय अन्य होमिनिन के साथ प्राचीन इंटरब्रीडिंग के निशान ले जाते हैं, जिसमें निएंडरथल या डेनिसोवन सेगमेंट कुछ भारतीयों में जीनोम के 1.5% तक कवर होते हैं। उनके पास निएंडरथल सेगमेंट की व्यापक विविधता भी है। “प्रवास की कई तरंगें, जाति-आधारित एंडोगैमी के बाद, विशिष्ट समूहों के भीतर निश्चित रूप से पुरातन खंडों को तय करते हैं, इस उच्च विविधता में योगदान करते हैं,” लोमस कुमार, सेंटर फॉर एंथ्रोपोबायोलॉजी और टूलूज़, फ्रांस के जीनोमिक्स में जनसंख्या आनुवंशिकीविद् ने कहा।
निएंडरथल-व्युत्पन्न अनुक्रम प्रतिरक्षा प्रणाली जीन में समृद्ध होते हैं। गुणसूत्र 3 पर एक क्षेत्र (गंभीर कोविड -19 से जुड़ा हुआ) पूर्व और पूर्वोत्तर भारत में विशेष रूप से आम है। डेनिसोवन वेरिएंट प्रतिरक्षा-संबंधित मार्गों और क्षेत्रों में दिखाई देते हैं जैसे कि एमएचसी, एक प्रमुख जीनोमिक क्षेत्र जो संक्रमण का पता लगाने और लड़ने में शामिल है। में समृद्ध काट-छांट करना और Btnl2वायरस के लिए बढ़ते प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं में शामिल, यह सुझाव देता है कि कुछ वेरिएंट को बरकरार रखा गया था क्योंकि उन्होंने एक अनुकूली लाभ प्रदान किया था, “डॉ। केर्डनकफ ने कहा।
केवल कहानी का एक हिस्सा
शोधकर्ताओं ने 2.6 करोड़ अनिर्दिष्ट आनुवंशिक वेरिएंट को उजागर किया। इनमें से, 1.6 लाख से अधिक प्रोटीन-परिवर्तनकारी वैश्विक डेटाबेस से अनुपस्थित थे और लगभग 7% थैलेसीमिया, जन्मजात बहरेपन, सिस्टिक फाइब्रोसिस और चयापचय विकारों से जुड़े थे।
डॉ। केर्डनकफ ने कहा, “यह इस बात पर प्रकाश डालता है कि भारतीयों ने जीनोमिक सर्वेक्षणों में कैसे उपेक्षित हैं,” वैज्ञानिक खोज को सीमित करना और जोखिम की भविष्यवाणियों की सटीकता को कम करना। अंडरप्रिटेड आबादी के लिए सटीक चिकित्सा का वादा अंततः पीड़ित है। ” डॉ। कुमार ने कहा: “भारत के भीतर भी, जनसंख्या-विशिष्ट दुर्लभ और अद्वितीय वेरिएंट परिदृश्य को जटिल बनाते हैं,” स्थानीयकृत प्रयासों पर जोर देना भी अनिवार्य है।
इस अंतर को बंद करने में मदद करने के लिए, डॉ। केर्डनकफ ने कहा, टीम अधिक आनुवंशिक रूप से अलग -थलग समुदायों को शामिल करने के लिए अध्ययन का विस्तार कर रही है। वे यह भी समझने के लिए प्रोटीन और चयापचय का अध्ययन कर रहे हैं कि जीन स्वास्थ्य परिणामों को कैसे प्रभावित करते हैं। समानांतर में, वे भारतीय आबादी में रोग से जुड़े जीन की उत्पत्ति का पता लगाने के लिए नए उपकरण विकसित कर रहे हैं।
दवा को वास्तव में समावेशी बनाने के लिए, भारत की विशाल आनुवंशिक विविधता वैश्विक अनुसंधान के लिए केंद्रीय होनी चाहिए और घर पर गहरे, सामुदायिक स्तर के प्रयासों से मिलान करना चाहिए।
अनिरान मुखोपाध्याय दिल्ली से प्रशिक्षण और विज्ञान संचारक द्वारा एक आनुवंशिकीविद् हैं।
