लगभग 10,000 दुर्लभ रोग इस प्रकार अब तक दुनिया में पहचाना गया है, और नए लोगों को हर बार खोजा जाता है। इनमें से कुछ 80% स्थितियां मूल में आनुवंशिक हैं और मुख्य रूप से बच्चों को प्रभावित करती हैं। लगभग 30% बच्चे अपना पांचवा जन्मदिन देखने के लिए नहीं रहते हैं। जबकि व्यक्तिगत रूप से दुर्लभ, दुनिया में लगभग 300 मिलियन लोगों को एक दुर्लभ बीमारी है।
विभिन्न कारणों से देश में दुर्लभ बीमारियों के बारे में जागरूकता बढ़ाना महत्वपूर्ण है। सबसे पहले, डॉक्टरों ने कभी भी उनका सामना नहीं किया होगा और अक्सर इन बीमारियों से अनजान होते हैं। दूसरा, यदि चिकित्सा समस्या की सूचना नहीं दी गई है, तो एक रजिस्ट्री से कहें, रोगियों की संख्या की एक सटीक तस्वीर अनुपलब्ध है, जो रोगियों का समर्थन करने के लिए उपयुक्त नीतियों का मसौदा तैयार करने में मदद करने के लिए आवश्यक होगा। रोगियों को एक दूसरे के साथ जुड़ने में मदद करने के लिए एक विस्तृत तस्वीर की भी आवश्यकता होती है, और ताकि उद्योग उपयुक्त उपचारों को विकसित करने के लिए बाजार के अवसरों की पहचान करे।
दुर्लभ रोगों की पहचान करने में एक प्रमुख योगदान में, टाटा इंस्टीट्यूट फॉर जेनेटिक्स एंड सोसाइटी, बेंगलुरु में इलियास रशीद और उनकी टीम ने विकसित किया है। जेंटिग्स“दुर्लभ आनुवंशिक विकारों पर एक जीन डेटाबेस”। यह एक मूल्यवान संसाधन है, क्योंकि एक उपयोगकर्ता संभावित दुर्लभ बीमारी की भविष्यवाणी करने के लिए लक्षणों की सूची से चुन सकता है। रोगी का परिवार तब अपने डॉक्टर को जानकारी ले सकता है और एक मरीज समूह से समर्थन ले सकता है।
अब तक, 5% से कम दुर्लभ बीमारियों में अमेरिकी खाद्य और औषधि प्रशासन द्वारा अनुमोदित उपचार हैं। यहां तक कि जो लोग निषेधात्मक रूप से महंगे हैं। भारत में एक मरीज को उपयुक्त बीमा कवरेज होने की संभावना नहीं होगी। कभी -कभी कंपनियां दयालु मैदान पर मुफ्त में एक दवा प्रदान करती हैं, लेकिन यह ड्रग्स प्राप्त करने का एक विश्वसनीय तरीका नहीं है। कुछ भीड़ सोर्सिंग के माध्यम से पैसे जुटाने में कामयाब रहे हैं।
दुनिया में दुर्लभ बीमारियों वाले 300 मिलियन लोगों में से लगभग 90 मिलियन भारत में हैं। लेकिन वास्तविक संख्या अधिक होने की संभावना है क्योंकि हमारी सामाजिक प्रथाओं में एंडोगैमी, एक समुदाय के भीतर शादी करने की प्रथा शामिल है। यदि उस समुदाय में एक आनुवंशिक स्थिति है, तो एंडोगामस विवाह उस स्थिति को संरक्षित करने के बजाय इसे बाहर निकालने के बजाय इसे संरक्षित करेंगे।
इनमें से 95% से अधिक स्थितियों में एक चिकित्सा नहीं है या यह असंबंधित रूप से महंगा हो सकता है। इस तरह के परिदृश्य में, सबसे अच्छा विकल्प दूसरों के बीच प्रीमियर परामर्श हो सकता है। अब ऐसे मामले हैं जहां वैज्ञानिकों, डॉक्टरों या नॉट-फॉर-प्रॉफिट संगठनों ने स्थानीय समुदायों के साथ काम किया है ताकि उन व्यक्तियों से आग्रह किया जा सके जो विशेष उत्परिवर्तन के वाहक हैं जो अन्य व्यक्तियों से समान उत्परिवर्तन के साथ शादी नहीं करते हैं, यदि यह उनके प्रभावित बच्चे के होने की संभावना को बढ़ाएगा।
यदि इस तरह की शादियों से बचा जाता है, तो समय के साथ स्थिति को समाप्त कर दिया जाएगा। इस संबंध में, कोयंबटूर में आणविक डायग्नोस्टिक्स काउंसलिंग केयर एंड रिसर्च सेंटर (MDCRC) में Br Lakshmi और उसके सहयोगियों द्वारा अनुकरणीय कार्य किया गया है। वे डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी (डीएमडी) पर काम कर रहे हैं, एक विकार जो केवल पुरुष बच्चों को प्रभावित करता है, जिसमें महिलाएं वाहक हैं। MDCRC ने तमिलनाडु के कई जिलों में बड़े पैमाने पर आनुवंशिक स्क्रीनिंग की है, जिसका उद्देश्य प्रासंगिक उत्परिवर्तन का पता लगाने और अंततः राज्य से DMD को मिटाने के उद्देश्य से किया गया है। देश भर के कई विकारों के लिए इसी तरह के प्रयासों की आवश्यकता होती है।
सारांश में, दुर्लभ बीमारियों से अवगत रहें। आमतौर पर एक मरीज को सही निदान प्राप्त करने में वर्षों लगते हैं। डॉ। राशिद के डेटाबेस को रोगियों और उनके परिवारों की पीड़ा को कम करने में मददगार होना चाहिए।
गायत्री सबरवाल टाटा इंस्टीट्यूट फॉर जेनेटिक्स एंड सोसाइटी में एक सलाहकार हैं।
