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अब तक कहानी: जीनोमाइंडिया परियोजना के प्रारंभिक निष्कर्ष, जिसने 83 जनसंख्या समूहों से 10,000 स्वस्थ और असंबंधित भारतीयों के पूरे जीनोम का अध्ययन करने का प्रयास किया, जर्नल में प्रकाशित किया गया था प्रकृति आनुवंशिकी 8 अप्रैल को। दो आबादी को छोड़कर, प्रकाशित निष्कर्ष 9,772 व्यक्तियों की आनुवंशिक जानकारी पर आधारित हैं – 4,696 पुरुष प्रतिभागियों और 5,076 महिला प्रतिभागियों।

इसे कब लॉन्च किया गया था?

10,000-मानव जीनोम अध्ययन जनवरी 2020 में जैव प्रौद्योगिकी विभाग से धन के साथ शुरू किया गया था। रक्त के नमूने और संबंधित फेनोटाइप डेटा जैसे कि वजन, ऊंचाई, कूल्हे की परिधि, कमर परिधि और रक्तचाप को 20,000 व्यक्तियों से 83 जनसंख्या समूहों-30 आदिवासी और 53 गैर-ट्राइबल आबादी-का प्रतिनिधित्व करने वाले 20,000 व्यक्तियों से एकत्र किया गया था। 20,000 व्यक्तियों में से, 10,074 व्यक्तियों के डीएनए नमूनों को पूरे जीनोम अनुक्रमण के अधीन किया गया था, लेकिन बाद में दो आबादी को बाहर रखा गया था।

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जीनोमाइंडिया परियोजना 20 संस्थानों का एक सहयोगी प्रयास है। जीनोम अनुक्रमण IISC बेंगालुरु में सेंटर फॉर ब्रेन रिसर्च, हैदराबाद में सेलुलर और आणविक जीव विज्ञान केंद्र, दिल्ली में जीनोमिक्स एंड इंटीग्रेटिव बायोलॉजी इंस्टीट्यूट, कोलकाता में नेशनल इंस्टीट्यूट, और गांधिनगर में गुजरात बायोटेक्नोलॉजी रिसर्च सेंटर में किया गया था।

विविध नमूने कैसे एकत्र किए गए?

प्रत्येक गैर-ट्राइबल समूह से 159 नमूनों का एक माध्य और चुने हुए प्रत्येक आदिवासी समूह के 75 नमूने 83 जनसंख्या समूहों से एकत्र किए गए थे जो अपेक्षाकृत दुर्लभ उत्परिवर्तन का अनुमान लगाने के लिए 100 से अधिक अलग-अलग भौगोलिक स्थानों पर रहते हैं जो जटिल रोगों को समझने के लिए महत्वपूर्ण हैं। नमूनों को असंबंधित व्यक्तियों से लिया गया था ताकि समूहों में उत्परिवर्तन आवृत्तियों का सटीक अनुमान सुनिश्चित किया जा सके। डी नोवो म्यूटेशन (एक बच्चे में बेतरतीब ढंग से होने वाले उत्परिवर्तन लेकिन माता-पिता में नहीं देखा गया) को उजागर करने के लिए प्रत्येक जनसंख्या समूह में तीन से छह माता-पिता-बच्चे जोड़े शामिल किए गए थे।

भारत भर में पांच जनजातियों के जीनोम-टिबेटो-बर्मन जनजाति, इंडो-यूरोपियन जनजाति, द्रविड़ियन जनजाति, ऑस्ट्रो-एशियाटिक जनजाति, और एक महाद्वीपीय रूप से प्रवेशित आउटग्रुप-को अनुक्रमित किया गया था। तीन गैर-ट्राइब्स के जीनोम-टिबेटो-बर्मन नॉन-ट्राइब, इंडो-यूरोपियन नॉन-ट्राइब, और द्रविड़ियन गैर-तंतु-को भी अनुक्रमित किया गया था। चूंकि भाषा भारतीय आबादी में आनुवंशिक विविधता के लिए एक स्थापित प्रॉक्सी है, इसलिए सैंपलिंग को उचित रूप से चार बड़े प्रमुख भाषा परिवारों का प्रतिनिधित्व करने के लिए किया गया था-इंडो-यूरोपीय, द्रविड़ियन, ऑस्ट्रो-एशियाटिक और टिबेटो-बर्मन। हालांकि, अंडमान में रहने वाली चार प्राचीन आबादी, 65,000 साल पहले वापस डेटिंग कर रही थी, और लगभग 5,500 साल पहले से दो अपेक्षाकृत आधुनिक आबादी शामिल नहीं थीं।

प्रारंभिक निष्कर्ष क्या प्रकट करते हैं?

कुल मिलाकर, 180 मिलियन उत्परिवर्तन अनुक्रमित व्यक्तियों से पाए गए हैं; जबकि 130 मिलियन विविधताएं गैर-सेक्स क्रोमोसोम (22 जोड़ी ऑटोसोम) में हैं, 50 मिलियन म्यूटेशन सेक्स क्रोमोसोम्स एक्स और वाई में हैं। यह आश्चर्य की बात नहीं होनी चाहिए कि 180 मिलियन म्यूटेशन पाए गए थे। कारण: मानव जीनोम में डीएनए के तीन बिलियन बेस जोड़े हैं और 9,772 व्यक्तियों के जीनोम को अनुक्रमित किया गया था। सबसे महत्वपूर्ण बात, 9,772 व्यक्ति 83 अलग -अलग अलग -अलग एंडोगैमस समूहों से संबंधित हैं। उसमें से, जीनोम में गैर-कोडिंग क्षेत्र, जिनमें डीएनए अनुक्रम होते हैं जो सीधे प्रोटीन के लिए कोड नहीं करते हैं, जिसमें 98%शामिल हैं। 9,772 व्यक्तियों के अनुक्रमित जीनोम में पाए जाने वाले 180 मिलियन वेरिएंट की एक बड़ी संख्या में गैर-कोडिंग क्षेत्रों में मौजूद होने की संभावना है।

मानव जीनोम के गैर-कोडिंग क्षेत्रों में बहुरूपता या विविधताएं, विशेष रूप से उत्परिवर्तन जो विकासशील रूप से संरक्षित हैं, विकासवादी इतिहास का पता लगाने में मदद करेंगे। विकासवादी इतिहास का पता लगाना महत्वपूर्ण हो जाता है, क्योंकि “समकालीन भारतीय आबादी कुछ संस्थापक समूहों से उत्पन्न हुई है और सदियों के अंत में अलग -अलग पहचान बनाए रखी है।”

एंडोगामस समूहों में उत्परिवर्तन का क्या महत्व है?

अध्ययन के तहत सभी 83 जनसंख्या समूहों में एंडोगैमी अत्यधिक प्रचलित है, हालांकि डिग्री भिन्न होती है। एंडोगैमी के सदियों-लंबी प्रथा के परिणामस्वरूप, जनसंख्या-विशिष्ट अद्वितीय विविधताएं, जिसमें प्रवर्धित आवृत्तियों के साथ अलग-अलग रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन शामिल हैं, विशिष्ट समूहों के भीतर देखे जाने की संभावना है। जबकि वैश्विक जीनोमिक परिदृश्य मुख्य रूप से यूरोसेन्ट्रिक है, और अन्य जीनोम परियोजनाओं ने आनुवंशिक विविधता का दस्तावेजीकरण किया है, भारत ने अपनी विपुल और विशिष्ट एंडोगैमस आबादी के साथ, इन अध्ययनों में गंभीर रूप से कम कर दिया है। इसलिए अध्ययन “वैश्विक जीनोमिक्स परिदृश्य में अत्यधिक कमतर आबादी में से एक” की आनुवंशिक विविधता पर कब्जा करने के लिए महत्वपूर्ण है। एंडोगामस जनसंख्या-विशिष्ट रोगों से जुड़े आनुवंशिक उत्परिवर्तन सरकार को लक्षित सार्वजनिक स्वास्थ्य नीतियों के साथ आने में मदद करेंगे।

चिकित्सा निहितार्थ क्या हैं?

पहचाने गए 130 मिलियन विविधताओं से उन अध्ययनों को प्रेरित करने की उम्मीद की जाती है, जिसका उद्देश्य विभिन्न बीमारियों में जनसंख्या-विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन की संभावित भूमिकाओं को निर्धारित करना है। आनुवंशिक विविधताओं को समझना सटीक चिकित्सा के लिए मार्ग प्रशस्त कर सकता है, भारतीय आनुवंशिक प्रोफाइल के लिए उपचार और हस्तक्षेप को सुनिश्चित करता है। बीमारियों से जुड़े वेरिएंट पर डेटा सस्ती, जीनोमिक्स-आधारित नैदानिक ​​उपकरणों के विकास को सक्षम करेगा, जो प्रारंभिक पहचान की सुविधा प्रदान करता है, और भारत में बीमारियों की रोकथाम और प्रबंधन की सुविधा देता है।