एक तरह से या किसी अन्य में, पृथ्वी पर सभी जीवित लोग अफ्रीका के लिए अपनी वंश का पता लगा सकते हैं और इसलिए अफ्रीकी पैतृक डीएनए के कुछ हिस्से को ले जा सकते हैं – कुछ एक महत्वपूर्ण डिग्री तक, दूसरों को कम। यदि हम सभी एक ही अफ्रीकी पूर्वजों से उत्पन्न हुए हैं, तो हम इतने अलग क्यों दिखते हैं?
धान के दो अनाज, एक लाल और एक नीले रंग की कल्पना करें। आप उन्हें दो अलग -थलग स्थानों में लगाते हैं, और प्रत्येक एक स्वस्थ चावल के पौधे में बढ़ता है, क्रमशः लाल और नीले चावल के बैग का उत्पादन करता है। अगली बार, आप इन लाल और नीले अनाज के हजारों के साथ एक क्षेत्र बोते हैं। अब आपको सिर्फ लाल और नीले चावल नहीं मिलते हैं। आप लाल और नीले रंग के अलावा एक अलग रंग का चावल अनाज देखना शुरू कर देंगे, और क्रमिक पीढ़ियों के माध्यम से रंगों का एक स्पेक्ट्रम।
ऐसा इसलिए है क्योंकि चावल यौन रूप से पुन: पेश करता है: प्रजनन के दौरान आनुवंशिक पुनर्संयोजन के माध्यम से, संतानों को न केवल उनके मूल अनाज के लक्षणों को विरासत में मिला, बल्कि नए, अद्वितीय लक्षण भी। समय के साथ, सहज डीएनए परिवर्तन – म्यूटेशन के रूप में जाना जाता है – नई विशेषताओं, कुछ लाभकारी और अन्य हानिकारक भी पेश करता है। पुनर्संयोजन और उत्परिवर्तन दोनों आनुवंशिक विविधता में परिणाम करते हैं।
गंभीर निहितार्थ
25-30 वर्षों की औसत मानव पीढ़ी की लंबाई को देखते हुए, लगभग 8,000 से 10,000 पीढ़ियां बीत चुकी हैं क्योंकि आधुनिक मानव अफ्रीका में लगभग 200,000-300,000 साल पहले उभरा है। विकास लाभकारी लोगों को बने रहने की अनुमति देते हुए हानिकारक आनुवंशिक परिवर्तनों को समाप्त करता है, खासकर जब विभिन्न आनुवंशिक पृष्ठभूमि के लोग मैथुन करते हैं। हालांकि, यदि कोई आबादी अलग -थलग रहती है और अंतर्जातीयता केवल पीढ़ियों से समूह के भीतर होती है, तो हानिकारक उत्परिवर्तन बने रह सकते हैं क्योंकि उनके पास पतला या समाप्त होने के अवसर की कमी होती है।
यह समझने के लिए कि कैसे मनुष्य दुनिया भर में उत्पन्न हुए और पलायन करते हैं, शोधकर्ता वर्तमान समय के व्यक्तियों के डीएनए और पुरातात्विक अवशेषों से प्राचीन डीएनए दोनों की जांच करते हैं। दोनों की तुलना ट्रैक करने में मदद करती है कि समय के साथ हमारे जीनोम कैसे बदल गए हैं।
लेकिन जनसंख्या के इतिहास को पार करने से परे, वर्तमान मानव डीएनए का अध्ययन करने के लिए गहरा निहितार्थ है मानव रोगों को समझनाविशेष रूप से निदान और उपचार विकसित करने के लिए। भारत, विशेष रूप से, इस तरह के शोध के लिए एक अनूठा अवसर प्रदान करता है, जो अपनी कई एंडोगैमस आबादी के कारण है: ऐसे समूह जिन्होंने सदियों से अपने समुदायों के भीतर विवाह का अभ्यास किया है। कई आदिवासी समूह भी विस्तारित अवधि के लिए आनुवंशिक रूप से अलग -थलग रहे हैं। इन आबादी का अध्ययन रोग पैदा करने और सुरक्षात्मक आनुवंशिक लक्षण दोनों में अंतर्दृष्टि प्राप्त कर सकता है।
उदाहरण के लिए, यदि एक आदिवासी समूह उच्च ऊंचाई पर पनपता है, तो उनके डीएनए में लाभकारी मार्कर हो सकते हैं जो उच्च ऊंचाई की तत्परता का आकलन करने में मदद कर सकते हैं। इसी तरह, म्यूटेशन की पहचान करना जो किसी विशिष्ट आबादी को किसी बीमारी के लिए प्रेरित करता है, लक्षित दवा विकास को जन्म दे सकता है। इसलिए, विविध, असंबंधित और पृथक आबादी से व्यक्तियों के डीएनए को अनुक्रमण करना महत्वपूर्ण है, और भारत इस शोध के लिए विशिष्ट रूप से तैनात है।
काफी प्रयास
इसे मानते हुए, भारत सरकार ने जीनोमाइंडिया नेशनल कंसोर्टियम लॉन्च किया2017 में लगभग 10,000 असंबंधित व्यक्तियों के डीएनए को अनुक्रमित करने के लिए। इस सप्ताह कुछ निष्कर्षों को एक सहकर्मी की समीक्षा की गई पत्रिका में बताया गया था। शोधकर्ताओं ने 83 जनसंख्या समूहों के व्यक्तियों को चुना – जिसमें 30 अलग -थलग आदिवासी समूह शामिल हैं – और प्रति समूह 75 से 160 व्यक्तियों से रक्त के नमूने एकत्र किए। उन्होंने डीएनए निकाला और अगली पीढ़ी की प्रौद्योगिकियों का उपयोग करके इसे अनुक्रमित किया।
डेटा गुणवत्ता नियंत्रण से गुजरता था, संस्थानों में एकत्र किया गया था, और आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान करने के लिए उपयोग किया गया था: डीएनए के कुछ हिस्सों को संदर्भ जीनोम से भिन्न किया जाता है। अध्ययन में 180 मिलियन से अधिक आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान की गई है, जिनमें से कई मौजूदा वैश्विक डेटाबेस में नहीं पाए जाते हैं और जो काफी हद तक कोकेशियान वंश के व्यक्तियों पर आधारित हैं।
यह भारत में आनुवंशिक विविधता का पहला अध्ययन नहीं है। इसके विस्तृत परिणाम अभी भी लंबित हैं: प्रयोगात्मक डिजाइन और परिणामों का सारांश एक ‘टिप्पणी’ के रूप में प्रकाशित किया गया था प्रकृति आनुवंशिकी8 अप्रैल को; अनुसंधान परिणामों का विवरण देने वाला एक पूर्ण वैज्ञानिक पेपर अभी भी इंतजार कर रहा है।
इसने कहा, जीनोमाइंडिया कंसोर्टियम देश में सबसे बड़े और सबसे व्यापक जीनोमिक्स प्रयास का प्रतिनिधित्व करता है। यह एक महत्वपूर्ण मील के पत्थर को चिह्नित करता है, जो आबादी के भीतर रोग अनुसंधान को सक्षम करता है जहां हानिकारक और सुरक्षात्मक दोनों उत्परिवर्तन कहीं और की तुलना में अधिक प्रचलित हो सकते हैं।
सिर्फ शुरुआत
तो फिर, यह केवल शुरुआत है। वास्तविक मूल्य तब उभरेगा जब अन्य शोधकर्ता रोग पैदा करने वाले वेरिएंट की पहचान करने, नैदानिक उपकरण विकसित करने, दवाओं का परीक्षण करने और मानव जीव विज्ञान को बेहतर ढंग से समझने के लिए एआई मॉडल का निर्माण करने के लिए कंसोर्टियम के डेटा का उपयोग करते हैं। ऐसा होने के लिए, परिणामों को अन्य शोधकर्ताओं द्वारा मान्य किया जाना चाहिए और व्यक्तियों और आबादी की गोपनीयता सुनिश्चित करते हुए, अंतर्राष्ट्रीय जीनोमिक डेटा-साझाकरण मानकों के अनुरूप खुले तौर पर साझा किए गए डेटा को।
उत्साहजनक रूप से, जैव प्रौद्योगिकी विभाग ने कंसोर्टियम द्वारा उत्पन्न आंकड़ों के आधार पर अनुसंधान को निधि देने के प्रस्तावों को आमंत्रित किया है। हालांकि, जबकि व्यक्तिगत और जनसंख्या पहचान की रक्षा करना आवश्यक है, और उनके भौगोलिक विवरण, FastQ फ़ाइलों (कच्चे अनुक्रमण डेटा) को वापस लेने का निर्णय एक कदम पिछड़ा है। विज्ञान खुले डेटा साझाकरण के माध्यम से आगे बढ़ता है।
जीनोमाइंडिया परियोजना में उन लोगों सहित भारतीय शोधकर्ताओं ने बड़ी अंतरराष्ट्रीय पहल और व्यक्तिगत प्रयोगशालाओं से खुली पहुंच वाले डेटासेट से बहुत लाभान्वित हुए हैं, विशेष रूप से अमेरिका और यूरोप में। उदाहरण के लिए, यूके बायोबैंक ने आधे मिलियन व्यक्तियों से स्वास्थ्य और पूरे जीनोम डेटा तक पहुंच प्रदान करके खुले डेटा-साझाकरण के लिए एक बेंचमार्क सेट किया है। जीनोमाइंडिया कंसोर्टियम को इस उदाहरण का पालन करना चाहिए।
कच्चे डेटा को सार्वजनिक रूप से उपलब्ध कराने से वैश्विक स्तर पर वैज्ञानिकों को सशक्त बनाया जाएगा और खोजों की अगली लहर में तेजी आएगी।
बिनय पांडा नई दिल्ली के जवाहरलाल नेहरू विश्वविद्यालय में प्रोफेसर हैं।
प्रकाशित – 14 अप्रैल, 2025 01:00 PM IST
