एफया दशकों से, ऑटिज्म को एक ऐसी स्थिति के रूप में समझा जाता है जो जीवन के पहले कुछ वर्षों में ही प्रकट हो जाती है, चिकित्सक बच्चों में स्पष्ट कठिनाइयों की तलाश करते हैं। फिर भी आज बढ़ती संख्या में लोगों का निदान केवल किशोरावस्था या वयस्कता में ही होता है, अक्सर स्कूल में या रिश्तों में वर्षों तक संघर्ष करने के बाद। एक नया प्रकृति अध्ययन पूछता है कि क्या ये मामले पहले ही छूट गए थे या जैविक रूप से कुछ अलग दर्शाते हैं।
इस प्रश्न की जांच करने के लिए, कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय के एसोसिएट प्रोफेसर वरुण वारियर के नेतृत्व में शोधकर्ताओं की एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने साक्ष्य की दो धाराओं को जोड़ा। जन्म से किशोरावस्था तक बच्चों के समूहों पर नज़र रखने वाले चार दीर्घकालिक अध्ययनों से, उन्होंने जांच की कि संरचित व्यवहार प्रश्नावली का उपयोग करके बच्चों का व्यवहार कैसे सामने आया। समानांतर में, उन्होंने लगभग 50,000 ऑटिस्टिक व्यक्तियों की आनुवंशिक जानकारी का विश्लेषण किया – जो आज तक इकट्ठे किए गए ऐसे सबसे बड़े डेटासेट में से एक है।
शोधकर्ताओं ने विशेष रूप से दो संभावनाओं का परीक्षण किया। पहला, जिसे उन्होंने “एकात्मक मॉडल” कहा, प्रस्तावित किया कि ऑटिज्म की आनुवंशिक जड़ें समान होती हैं, भले ही इसका निदान कब किया गया हो, बाद के मामलों में सूक्ष्म लक्षण प्रतिबिंबित होते हैं जिन्हें पहले अनदेखा कर दिया गया था। दूसरे, जिसे “विकासात्मक मॉडल” कहा जाता है, ने सुझाव दिया कि पहले और बाद में निदान किए गए ऑटिज़्म आंशिक रूप से अलग आनुवंशिक और विकासात्मक मार्गों का अनुसरण कर सकते हैं। दूसरे शब्दों में – ऑटिज़्म में एक से अधिक प्रकार के प्रक्षेपवक्र हो सकते हैं।
दो रास्ते
दीर्घकालिक अध्ययनों से प्राप्त व्यवहार संबंधी डेटा ने बाद वाले मॉडल का समर्थन किया। एक समूह ने सामाजिक संपर्क, संचार और व्यवहार में कठिनाइयाँ दिखाईं जो जीवन के प्रारंभ में स्पष्ट थीं और वयस्कता तक बनी रहीं। इन बच्चों का निदान अक्सर प्रीस्कूल या प्राइमरी स्कूल में किया गया। एक अन्य समूह ने शुरुआत में बहुत कम कठिनाइयां दिखाईं, हालांकि किशोरावस्था में ये अधिक स्पष्ट हो गईं, खासकर जब स्कूल का काम और दोस्ती अधिक मांग वाली हो गई। इन बच्चों का निदान बाद में जीवन में किया गया।
बाद में निदान किए गए समूह ने उच्च शिक्षा प्राप्ति के लिए आनुवंशिक संबंध भी दिखाया, जो शोधकर्ताओं ने सुझाव दिया कि यह समझाने में मदद कर सकता है कि कुछ बच्चों में शुरुआती कठिनाइयाँ कम स्पष्ट क्यों होती हैं।
ये निष्कर्ष इस विचार को चुनौती देते हैं कि ऑटिज़्म का बाद में निदान किया जाना पहले ही नज़रअंदाज हो जाता है। इसके बजाय, उनका सुझाव है कि एक दूसरा रास्ता भी हो सकता है जिसमें कठिनाइयाँ केवल किशोरावस्था में अधिक मजबूती से उभरती हैं – जैविक और सामाजिक दोनों जड़ों के साथ एक अंतर।
समय के उंगलियों के निशान
आनुवंशिक विश्लेषण से कई लोगों में आनुवंशिक भिन्नताओं के दो आंशिक रूप से भिन्न पैटर्न का पता चला। एक पहले के निदानों से अधिक निकटता से जुड़ा था और प्रारंभिक जीवन में स्पष्ट सामाजिक और संचार कठिनाइयों से जुड़ा था, लेकिन ध्यान-अभाव/अतिसक्रियता विकार (एडीएचडी) या अवसाद जैसी स्थितियों के साथ केवल कमजोर आनुवंशिक संबंध दिखा। दूसरा, बाद के निदानों से जुड़ा हुआ, एडीएचडी, अभिघातजन्य तनाव विकार, अवसाद और आत्म-नुकसान के साथ मजबूत संबंध रखता है।
दोनों प्रोफाइल केवल आंशिक रूप से ओवरलैपिंग थे, जिससे पता चलता है कि हालांकि उनकी कुछ जड़ें साझा थीं, लेकिन वे समान नहीं थीं।
कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय के सहायक प्रोफेसर और अध्ययन के संबंधित लेखक वरुण वारियर ने कहा, “यह एक गलत निदान हो सकता है – बाद के निदान से जुड़े कई कारक हैं, और आनुवंशिकी ऑटिज़्म निदान में उम्र में भिन्नता का केवल 10% बताती है।” “लेकिन इससे पता चलता है कि दो अलग-अलग अंतर्निहित आनुवंशिक कारण हैं।”
उन्होंने आगे कहा कि चूंकि ऑटिज्म को पहचाने जाने में आनुवांशिकी का योगदान बहुत ही छोटा होता है, इसलिए सामाजिक और पर्यावरणीय कारक यह तय करने में बड़ी भूमिका निभाते हैं कि किसका निदान होता है और किस चरण में।
जब चुनौतियाँ आती हैं
कैलिफ़ोर्निया विश्वविद्यालय, डेविस के प्रोफेसर सैली जे. रोजर्स ने कहा कि क्षेत्र को शुरुआत की उम्र में अंतर के बारे में पता है।
उन्होंने कहा, “क्षेत्र लंबे समय से जानता है कि ऑटिज्म की शुरुआत या पहचान का समय अलग-अलग होता है, इसलिए यह पेपर अन्य चर के साथ-साथ शुरुआत की उम्र के अंतर के एक जैविक पहलू को समझने में सहायक है।” “किसी भी समय बच्चों, या वयस्कों को रोजमर्रा की जिंदगी की चुनौतियों से निपटने में कठिनाई हो रही है, अगले कदमों में उन चुनौतियों की प्रकृति को समझना और उनकी कठिनाइयों और शक्तियों के लिए उचित हस्तक्षेप प्रदान करना शामिल है।”
व्यवहार में, इसका अर्थ है ऑटिज़्म के लिए एक मूल्यांकन करना और उसके बाद अनुरूप समर्थन देना, भले ही किसी की कठिनाइयाँ कम उम्र में या बाद की उम्र में सामने आई हों।
इसमें कहा गया है, जिन किशोरों को बाद में निदान मिलता है वे अक्सर मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं से जूझते हैं जो उनकी चुनौतियों को बढ़ा सकते हैं। डॉ. वारियर ने कहा, “हमें सहवर्ती मानसिक स्वास्थ्य स्थितियों के लिए तत्काल सहायता की आवश्यकता है क्योंकि इससे जीवन की गुणवत्ता पर भारी प्रभाव पड़ सकता है।” स्वास्थ्य प्रणालियों के लिए चुनौती इन कमजोरियों को शीघ्र पहचानना और एकीकृत देखभाल प्रदान करना है जो ऑटिज़्म और मानसिक स्वास्थ्य में इसके सामान्य साथियों दोनों को संबोधित करती है।
निदान से परे जीवन
लंदन में मनोचिकित्सा संस्थान में नैदानिक बाल मनोविज्ञान के प्रोफेसर पेट्रीसिया हाउलिन ने कहा कि दीर्घकालिक अध्ययनों के निष्कर्ष चिकित्सकों द्वारा व्यवहार में देखी गई बातों से मेल खाते हैं: ऑटिज़्म विकास के दौरान अलग-अलग तरीकों से प्रकट हो सकता है। उन्होंने कहा, “उन व्यक्तियों में बाद में निदान अधिक आम है जिनके शुरुआती लक्षण सूक्ष्म या असामान्य होते हैं।”
अतीत में, कई ऑटिस्टिक लड़कियों की पहचान नहीं हो पाई थी क्योंकि नैदानिक मानदंड बड़े पैमाने पर लड़कों में शुरुआती ऑटिज़्म से प्राप्त किए गए थे।
ये नैदानिक वास्तविकताएं वास्तव में बाद में उभरने वाले ऑटिज्म और देर से पहचाने जाने वाले ऑटिज्म के बीच की सीमा को धुंधला कर सकती हैं। और जब व्यक्तियों की कठिनाइयों को नजरअंदाज कर दिया जाता है, तो वे महत्वपूर्ण शैक्षिक और सामाजिक समर्थन से चूक सकते हैं। किशोरावस्था तक, उनकी समस्याएँ चिंता, अवसाद या सामाजिक अलगाव से बढ़ सकती हैं। अंततः, वयस्कता में, अज्ञात ऑटिस्टिक व्यक्ति को अन्य मानसिक विकारों के साथ गलत निदान किया जा सकता है और उचित सहायता से वंचित किया जा सकता है। डॉ. हाउलिन ने कहा, “सामाजिक, शैक्षिक और स्वास्थ्य प्रणालियों को ऑटिज़्म के विभिन्न प्रक्षेप पथों के बारे में अधिक जागरूक होने की आवश्यकता है।” “सामान्य शुरुआती लक्षणों की कमी बाद में निदान को बाहर नहीं करती है।”
बड़े पैमाने पर होने वाले अधिकांश आनुवांशिक शोधों की तरह, यह अध्ययन भी मुख्य रूप से यूरोपीय मूल के लोगों पर आधारित है, जो इस बात को सीमित करता है कि इसके निष्कर्षों को भारत सहित अन्य क्षेत्रों में सीधे कैसे लागू किया जा सकता है।
डॉ. वारियर ने कहा, “निदान किसे मिलता है और कब मिलता है, यह विभिन्न संस्कृतियों में काफी भिन्न होता है।” “मुझे बहुत आश्चर्य होगा अगर हम भारत में बचपन की तुलना में किशोरावस्था में अधिक लोगों को ऑटिस्टिक के रूप में निदान करते हुए देखें, संभवतः विभिन्न सामाजिक और सांस्कृतिक मानदंडों के कारण।” उन्होंने कहा कि संभवतः शोधकर्ताओं और नीति निर्माताओं के लिए प्राथमिकताओं में जागरूकता बढ़ाना, कलंक को कम करना और स्थानीय भाषाओं और सांस्कृतिक सेटिंग्स में अच्छी तरह से काम करने वाले परीक्षण और चेकलिस्ट विकसित करना शामिल होना चाहिए।
कुल मिलाकर, नया अध्ययन इस बात पर ज़ोर देता है कि ऑटिज़्म की एक कहानी नहीं बल्कि कई कहानियाँ हैं। कुछ रास्ते बचपन में उभरते हैं और कुछ किशोरावस्था में, और प्रत्येक रास्ते में आंशिक रूप से अलग-अलग आनुवंशिक पैटर्न होते हैं। जैसा कि डॉ. वारियर ने कहा, ऑटिज्म को “संभवतः विभिन्न जैविक और सामाजिक मार्गों के साथ कई स्पेक्ट्रा” के रूप में देखा जाता है। परिवारों, चिकित्सकों और नीति निर्माताओं के लिए, इस विविधता को स्वीकार करना उनके प्रियजनों के जीवन में बेहतर समर्थन की दिशा में पहला कदम हो सकता है।
अनिर्बान मुखोपाध्याय नई दिल्ली से प्रशिक्षण प्राप्त आनुवंशिकीविद् और विज्ञान संचारक हैं।
