जीनोमाइंडिया परियोजना के प्रारंभिक निष्कर्ष, जिसने 85 आबादी से 10,074 स्वस्थ और असंबंधित भारतीयों-32 आदिवासी और 53 गैर-ट्राइबल आबादी-पूरे भारत में जीनोटाइप किया था, मंगलवार (8 अप्रैल, 2025) को नेचर जेनेटिक्स पत्रिका में प्रकाशित किया गया था। लगभग 20,000 व्यक्तियों से रक्त के नमूने एकत्र किए गए थे, जिनमें से 10,074 व्यक्तियों के डीएनए नमूने पूरे जीनोम अनुक्रमण के अधीन थे।
प्रत्येक आबादी से लगभग 100 नमूने प्रत्येक गैर-ट्राइबल समूह से 159 नमूनों के मध्य और प्रत्येक आदिवासी समूह से 75 नमूने के साथ एकत्र किए गए थे, जो अपेक्षाकृत दुर्लभ वेरिएंट का अनुमान लगाने के लिए जटिल रोगों को समझने के लिए महत्वपूर्ण हैं।
दो आबादी को छोड़कर, प्रारंभिक निष्कर्ष 9,772 व्यक्तियों की आनुवंशिक जानकारी पर आधारित हैं – 4,696 पुरुष प्रतिभागियों और 5,076 महिला प्रतिभागियों। जीनोम अनुक्रम डेटा भारतीय बायोलॉजिकल डेटा सेंटर (IBDC) में हरियाणा के फरीदाबाद में बायोटेक्नोलॉजी के लिए क्षेत्रीय केंद्र में रखे गए हैं।
टिबेटो-बर्मन जनजाति, इंडो-यूरोपियन जनजाति, द्रविड़ियन जनजाति, ऑस्ट्रो-एशियाटिक जनजाति, और महाद्वीपीय रूप से प्रवेशित आउटग्रुप के जीनोम को अनुक्रमित किया गया था। गैर-त्रिभुज के मामले में, टिबेटो-बर्मन गैर-तंतु, इंडो-यूरोपीय गैर-ट्राइब, और द्रविड़ियन गैर-तंतुओं के जीनोम को अनुक्रमित किया गया था।
180 मिलियन आनुवंशिक वेरिएंट
कुल मिलाकर, 180 मिलियन आनुवंशिक वेरिएंट पाए गए जब 9,772 व्यक्तियों के जीनोम को अनुक्रमित किया गया था। 180 मिलियन में से, 130 मिलियन वेरिएंट गैर-सेक्स क्रोमोसोम (22 जोड़े ऑटोसोम) में पाए जाते हैं और 50 मिलियन वेरिएंट सेक्स क्रोमोसोम्स एक्स और वाई में होते हैं। कुछ वेरिएंट बीमारियों से जुड़े हैं; कुछ अन्य दुर्लभ हैं जबकि कुछ वेरिएंट भारत के लिए अद्वितीय हैं; और कुछ अन्य विशेष समुदायों या छोटी आबादी के लिए अद्वितीय हैं।
“हम अब इन वेरिएंट के निहितार्थ का पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं,” सेंटर फॉर सेलुलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी (CSIR-CCMB), हैदराबाद और टिप्पणी के टुकड़े के संबंधित लेखकों में से एक डॉ। कुमारसामी थंगराज ने कहा। “हम ऐसे रूपों की तलाश कर रहे हैं जो कार्यात्मक रूप से प्रासंगिक हैं – बीमारियों से संबंधित हैं, जो चिकित्सीय प्रतिक्रियाओं या कोई प्रतिक्रिया से जुड़े हैं, और जो चिकित्सीय एजेंटों के लिए प्रतिकूल प्रभाव पैदा कर रहे हैं।” प्रयासों को वेरिएंट के एक पैनल के निर्माण के लिए निर्देशित किया जाएगा जो भविष्य के छोटे पैमाने के जीनोटाइपिंग या कम गहराई अनुक्रमण में लापता डेटा प्राप्त करने के लिए उपयोगी होगा। यह भारतीय आबादी में रोग-जनरेटिक्स संघों को सहसंबंधित करने के लिए भी उपयोगी होगा।
आगे बढ़ते हुए, डॉ। थंगराज ने कहा, “कुछ वेरिएंट संक्रामक रोगों के लिए अतिसंवेदनशील व्यक्तियों के साथ जुड़े हो सकते हैं, जबकि कुछ वेरिएंट संक्रामक रोगों के प्रतिरोध के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं। यह भी संभव है कि कुछ वेरिएंट उच्च ऊंचाई और कम ऑक्सीजन एकाग्रता जैसे विशेष वातावरणों के अनुकूलन से जुड़े होंगे।”
यह बताते हुए कि जीनोम डेटा को वास्तविक समय के अनुप्रयोगों में कैसे रखा जाएगा, डॉ। थंगराज ने कहा कि विशिष्ट रोगों से जुड़े वेरिएंट की जानकारी का उपयोग कम लागत वाले नैदानिक किटों को विकसित करने और व्यक्तिगत चिकित्सा के लिए किया जा सकता है। “9,772 विविध जीनोम के साथ-साथ रक्त जैव रसायन और एंथ्रोपोमेट्री डेटा के साथ-साथ गहन विश्लेषण रोग निदान में सुधार करेगा, दवा प्रतिक्रियाओं के आनुवंशिक आधार की भविष्यवाणी करेगा, और भारत में किकस्टार्ट प्रिसिजन मेडिसिन प्रयासों को किकस्टार्ट,” लेखक लिखते हैं। अगले कुछ महीनों में एक विस्तृत पेपर प्रकाशित किया जाएगा।
Genomeindia 20 संस्थानों का एक सहयोगी प्रयास है। जीनोम अनुक्रमण IISC बैंगलोर में सेंटर फॉर ब्रेन रिसर्च, हैदराबाद में सेलुलर माइक्रोबायोलॉजी बायोलॉजी सेंटर, दिल्ली में जीनोमिक्स एंड इंटीग्रेटिव बायोलॉजी इंस्टीट्यूट, कोलकाता में नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ बायोमेडिकल जीनोमिक्स, और गांधीनगर में गुजरात बायोटेक्नोलॉजी रिसर्च सेंटर में किया गया था।
प्रकाशित – 08 अप्रैल, 2025 08:22 PM IST
